高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，是身体没法解决的蛋白-碳水化合物的疾病，临床医学存有有形式多样的高胱氨尿症，特点取决于临床症状和症状及其遗传缘故，关键的症状有双眼晶状体脱位、心脑血管病疾病等。
胱氨酸尿症是一种侵及尿道口的遗传病
高胱氨酸尿症临床症状
没经医治的高胱氨酸尿症的别的症状包含：
双眼：双眼晶状体脱位、近视眼；
人体骨骼：深陷乳房（漏斗胸）、脊柱弯曲（脊椎侧弯）、长而细的骨骼、骨质疏松症（敏感的骨骼）；
神经中枢系统软件：学习培训和智障人士、精神实质难题；
血夜和心血管：心脑血管病疾病、静脉血栓出现异常；
高胱氨酸尿症的症状和临床症状一般 在出世后的第一年内产生，一些轻微受影响的人将会直至童年期或老年期才刚开始出現这种特点。
高胱氨酸尿症病发概率
最普遍的高胱氨酸尿症方式影响全球200,000至335,000人群中的最少1人。
高胱氨酸尿发病缘故
CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突然变化造成高胱氨酸尿症。
CBS基因的突然变化造成 最普遍的高胱氨酸尿症方式，CBS基因提供了用以生产说白了的胱硫醚β合酶的酶的命令，此酶功效于有机化学方式并承担变换碳水化合物同型胱胺酸、胱硫醚的分子结构，最后造成了包含甲硫氨酸以内的别的碳水化合物。
高胱氨酸尿的发病缘故
CBS基因的突然变化毁坏了胱硫醚β-合酶的功能，阻拦了高胱胺酸的恰当转化成。結果，这类碳水化合物和有害副化学物质在血夜中堆积，一些过多的同型胱胺酸在尿里中代谢。
极个别状况下，高胱氨酸尿症可能是由别的几类基因的突然变化造成的。由MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因造成的酶在将高胱胺酸转换为甲硫氨酸中起功效，任何这种基因的突然变化都是阻拦酶一切正常运行，进而造成 身体同型胱胺酸的积累。
还存有高质量同型胱胺酸的别的非遗传缘故，例举一些非遗传缘故以下；
1.维生素B6或维生素b212欠缺
2.叶酸片不够
3.甲状腺低生长激素(甲状腺囊肿机能减退)
4.肥胖症
5.糖尿病
6.胆固醇高
7.欠缺身体主题活动
8.血压高
9.药品(如卡马西平，阿托伐他汀，非诺贝特，甲氨蝶呤，苯妥英和维生素b3)
10.抽烟
11.大龄
高胱氨酸尿症诊断方式
检测需要开展血液检测，检验血夜中高质量的高胱胺酸和蛋氨酸。 基因检验还可以协助诊断。
双眼晶状体脱位的少年儿童或成年人还可以根据血夜和尿里检测开展高胱氨酸尿症的检验。
高胱氨酸尿症治疗方法
身患高胱氨酸尿症最比较严重的人是独特的蛋白质限定饮食搭配，以减少同型胱胺酸和蛋氨酸的血夜水准。除此之外，补充品，包含维生素B6，维生素b212，叶酸片和甜菜碱。提议患者终身遵照蛋白限定饮食搭配。具备较柔和方式的患者以依据其血夜中的高胱胺酸水准用补充品医治。
高胱氨酸尿症如何遗传
尽管带上一个突然变化复制和一个一切正常复制的CBS基因的人沒有高胱氨酸尿症，但她们比沒有CBS突然变化的人更将会欠缺维生素b212和叶酸片的欠缺(欠缺)。
高胱氨酸尿症的遗传方式是常染色体潜在性遗传方式，这代表着2个团本基因在每一个体细胞有突然变化。
当爸爸妈妈室常染色体潜在性遗传病的病毒携带者时，每一个孩子都是有：
1.25%的机遇身患这类疾病；
2.50%的机遇变成像每一个爸爸妈妈一样不会受到影响的病毒携带者；
3.25%的机遇不会受到影响彻底健康。
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