天使之人综合症（Angelman syndrome），别称安格曼综合症，是一种基因缺点而导致的疾病。患此症的小孩子，脸部经常出现微笑，或许是这一病名字的来历。
天使之人综合征到底是啥
Angelman综合症是一种繁杂的遗传性疾病，关键影响中枢神经系统。这类状况的特点包含语言发育迟缓，智残，比较严重的言语障碍及其健身运动和均衡难题。患者大约80%会出现癫痫病症状、约50%身患小头症。发病率估算8/十万成功宝宝中。
天使之人综合症发病缘故
天使之人综合症的发病原因是因为来源于妈妈的第15号染色体印痕基因区15q一部分缺点，或同时有着两根来源于爸爸的含有此缺点的第15号染色体，该基因坐落于染色体地区15（15q11-q13）。
15号染色体发现异常
Angelman综合症的很多特点全是因为UBE3A的基因功能缺失引发。大家一般 从每一个爸爸妈妈那边遗传一份UBE3A基因，该基因的2个复制都会身体的很多机构中开启。
殊不知，在人的大脑的一些地区，仅有从妈妈团本遗传才合理--这类亲本非特异基因激话是由基因组印痕的状况造成的。假如UBE3A基因的孕妈复制因为染色体转变或基因突然变化而遗失，那麼在人的大脑的一些一部分将沒有该基因的活性复制，进而发病。
天使之人综合症症状
Angelman综合症与普遍的将会症状相关，具体症状因人有所不同的。身患Angelman综合症的人不容易具备下边探讨的全部症状。比如，一部分人身患Angelman综合症的人将会有癫痫发作，大部分人将会沒有语言表达能力，而在极少数状况下，语言比较有限。
天使综合症的临床医学症状
身患Angelman综合症的少年儿童语言发育迟缓，而且有比较严重的学习困难。身患Angelman综合症的少年儿童也存有明显的沟通交流艰难。小朋友们一般 能够了解简易的指令 年纪很大的少年儿童和成年人能够根据手式和或应用通讯板开展通讯。
大部分身患Angelman综合症的少年儿童的初期发觉是健身运动或均衡出现异常，包含小脑共济失调而造成的不稳定健身运动。
身患Angelman综合症的少年儿童将会会在手腕子和手肘弯折的状况下抬起胳膊，而且在走动或激动时将会会不断敲打两手；躯体的肌力变弱（支撑力减低），胳膊和腿的肌力提升，及其出现异常浮夸或欢快的反射面反映（反射亢进）也将会产生；一些身患Angelman综合症的小孩经历了胳膊和脚部的彼此之间发抖。
健身运动工作能力一般 会延迟时间，在轻度的状况下，少年儿童将会会在2-三岁时刚开始走动，在更比较严重的状况下，徒步将会显著迟缓，肌肉僵硬。一些生病的小孩在5-十岁以前将会没法走动，在大概10％的病案中，身患Angelman综合症的少年儿童不可以单独走动。
身患Angelman综合征的宝宝和少年儿童具备与众不同的行为模式，其特性是开心的言行举止，经常且常常不适度的无缘无故，长期的欢笑声和笑容。将会非常容易兴奋、运动过量和过多活跃性，她们是活跃性的冒险家，而且常常看上去一直在健身运动。
天使综合征患者照片
身患Angelman综合症的人将会身患小头畸形，在其中头顶部直径低于儿童年龄和休重一般 预估的直径，在很多状况下，也将会产生癫痫发作，癫痫发作一般 在1至五岁中间刚开始，而且一般 在青春发育期后明显改善。
Angelman综合症有关的一些发觉比不上所述症状产生。在一些状况下，具备Angelman综合症的个人将会具备与众不同的脸部特点，包含突显的下颌，陷入的双眼，具备突显的嘴巴的出现异常宽口，宽间距的牙和出现异常平整的头顶部。
针对身患Angelman综合症的少年儿童，青春发育期一般 不会受到影响，而且能够生育。身患Angelman综合症的成人将会会出现更显著的脸部特点，比如下颚更突显（下颌前突）。一些人将会会出現眼角膜（圆锥角膜）的出现异常突显。伴随着一些个人长大了而且关节僵硬（肌肉萎缩）也将会发展趋势，流通性将会会减少。一些年纪很大的少年儿童和成年人将会非常容易产生肥胖症。
天使之人综合症如何遗传
大部分Angelman综合症病案并不是遗传的，特别是这些由妈妈15号染色体缺少造成的遗传或根据父系社会单亲家庭二体。这种遗传转变产生在生殖体细胞产生全过程中的相互独立或初期胚胎发育阶段中，受影响的人一般 沒有家庭疾病的病历。
极个别状况下，造成 Angelman综合症的遗传基因变异能够被遗传。比如，UBE3A基因或操纵基因活性的DNA周边地区中的突然变化将会从一代传送到下一代。
